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如何选择基因检测服务?

发布时间:2016-03-31

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近两年来,国内基因检测行业悄然走热,市场上涌现出一批规模不一的基因检测公司,为客户提供各类检测产品。基因检测服务已被打上“精准医疗”、“精准预防”和“个体化健康管理”的标签,着实吸引了一批乐于尝鲜的消费者体验了一回当前最时髦的生命科学前沿技术。作为一个彻头彻尾的生物男,小编在某分子遗传学实验室与基因检测打交道多年,对基因检测服务“飞入寻常百姓家”也是颇为期待。


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为什么需要做基因检测?
目前基因检测技术已被应用于大众健康领域,基因检测的根本目的就是为了健康。而基因与健康之间的关系,相信很多人在生活中已经有所体会:同样工作在高粉尘的环境中,有的人因此得了肺癌,有的人却安然无恙;同样生活在新装修的房子里,有的人得了急性白血病,有的人却没有得病;同样喝酒应酬多,有的人易引发酒精性肝硬化,甚至肝癌,有的人却没那么敏感;同样是遭遇股灾,有的人抑郁跳楼,有的人坦然面对,重头再来。当我们面对身边的这些实例时,往往不自觉得解释天生注定。事实上,这里的“天生注定”某种程度上就可以理解为“基因差异决定”。现代医学已经表明,不同的人因为携带与某种疾病相关的“易感基因”不同,即使暴露在同样的环境中,所表现出的健康结果往往也不一样,即有的人更敏感、更易患病。

 

对于健康人群,我们做基因检测就是为了发现那些与疾病或健康相关的易感基因的差异,一旦发现存在基因上的缺陷,就能评估出罹患相关疾病的风险,从而帮助我们及早的规避疾病诱因,指导我们调整生活习惯和营养结构,并且有针对性的选择体检项目,随时监控身体上最薄弱的环节。比如,肺癌风险高的人群应当定期进行肺部检查,肺癌相关的肿瘤标志物筛查很有必要,有条件的可以选择类似CTC循环肿瘤细胞检测这样的肿瘤超早筛查;心脑血管疾病的高危人群应考虑定期选择经颅多普勒、颈动脉彩超、血流变等针对性体检项目,同时饮食上必须要控制高脂肪、高胆固醇的摄入,如果已有血脂偏高的问题,还需主动服用降血脂药物。因此,基因检测也是我们现在所倡导的“精准预防”的基础。

 

前面说的都是针对健康人的需求,那么对于已不幸患病的患者来说,基因检测同样可以提供治疗上的帮助。大家都听说过肿瘤靶向药物,每种药物针对的靶点不同,用药前应对患者进行肿瘤突变基因的检测,只有携带某一特定基因突变的患者才能使用相应的靶向药物。另外,一些常规药物,对不同的人影响也不同,同样剂量,有的人可能效果明显,有的人可能不起作用,还有的人甚至会出现药物蓄积中毒。这些现象都极有可能与药物代谢相关基因的差异相关,所以通过基因检测可以帮助我们选择最适合自己的药物,以减少药物的毒副作用,实现疗效最大化。通过基因检测指导患者安全用药也是精准医疗的基本要求之一。

 

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如何选择合适的检测方式?

由于个人基因检测服务是生物科技进步的前沿产物,作为新兴的行业,目前为止国际上并没有一个具体的行业规范及评定标准。国内很多基因检测公司均建立了自己的技术平台和检测体系,那么消费者如何去选择放心且适合自己的检测呢?作为一名资深生物男,小编想为大家介绍一下目前市场上有代表性的三类检测技术:二代测序法、基因芯片法和基于荧光PCR的Taqman探针法。

二代测序

打个比方大家就会明白这三类检测方法的奥妙,利用二代测序法进行基因检测就是把你的“身体信息”绘制成一本完整的“密码书”(DNA测序图谱),要想知道其中的含义,就必须由专业人员根据已破译的“密码”(已有研究的与疾病相关的易感基因数据库)来解读,其余大量的数据不能解读而失去利用价值,通过昂贵的成本获得大量无用的数据,得不偿失,当然,有钱任性另当别论。利用二代测序进行基因检测的公司会宣称通过保存原始数据会在十年后甚至更长的时间内发挥作用,但是谁能保证十年后这些测序公司还能存在,即便到时委托专业人员解读“密码书”还是需要大量资金的投入。

基因芯片

使用基因芯片法进行基因检测就是把你的“身体信息”直接与已经破译好的“密码”进行对比,最终专业人员根据已破译的“密码”来解读你的“身体信息”。这种技术的检测成本能够得到控制,但是这种技术手段有个内在缺陷,即基因芯片的更新不能实时跟上最新的科研进展,当有某一新“密码”被科学界破译公布时,原有芯片要被整个更换,有些检测公司为了控制成本,还在使用多年前已被科研发展所淘汰的芯片。除此之外,基因芯片往往是一个反应同时检测许多个位点,虽然检测通量较高,但多个检测位点间或多或少会存在相互干扰,影响检测数据的准确性。
基于荧光PCR的Taq man探针法
使用基于荧光PCR的Taq man探针法进行基因检测就是专业人员先依据已经破译的“密码”,设计出特定的荧光探针,从而针对性的检测易感基因上某一特定的SNP位点(已被证明的疾病相关基因位点),相当于单个密码逐一破译。该检测方法不会存在检测位点间相互干扰,更准确、灵敏。随着科研水平的进一步提高,人体被破译的“密码”增多,只要有新研究的SNP位点被公布,这种特定的荧光探针也很容易做到实时更新。由于单个荧光探针的成本相对较低,利用此类技术的基因检测公司能通过多次重复实验进一步确保检测数据的准确性,检测灵活性高。基于荧光PCR的Taq man探针法也有自己的缺点,就是检测通量低,但是有实力的基因检测公司通过引进全自动化的SNP基因分型平台,每天检测饱和量能达到几十万个SNP位点,从而大大提高检测通量。

总结
 
这三种方法依据的检测原理有所不同,各有优缺点,但是不管采用哪种方法,获得有用数据并解读内在含义的目的是一致的。这是由易感基因的特性决定的,不同个体易感基因的差异一般是由SNP(单核苷酸多态性)决定的,例如镰刀型细胞贫血症就是由编码血红蛋白基因的SNP变异造成的,从GAG突变为GTG,从而造成血红蛋白的分子结构异常,降低了运输氧气的能力。针对易感基因SNP位点的检测,小编非常推荐基于荧光PCR的Taq man探针法,相较于其他的技术方法,它具有价格低、数据准确度高、灵活性大,并且还被医院检验科采用,是一种被行业广泛认可的权威技术。

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