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您的选择:无创产前基因检测

发布时间:2016-03-28

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无创产前基因检测技术
        无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DN,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。


适用范围
针对染色体非整倍性疾病的产前检测;
作为核型分析结果的参考;
作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;
向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。


适应人群
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;
6.夫妇一方有致畸物质接触史。


检测原理
        研究发现,从孕4周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。


技术优势
        传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。
       而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

        1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。


检测方法
        无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可。
采血后,通过实验室检测和生物信息学数据分析,即可得出检测结果。收到通知后,请到采样医院领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。


最新进展
        国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom, Natera和Ariosa 等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。在欧洲,提供此项服务的至少有LifeCodexx,其建立在Sequenom的技术授权基础上。不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对美国落后。
       在中国大陆,已有少数具有较强技术实力的公司拥有了此检测能力,并在市场上提供了此项服务。在香港地区,香港中文大学附属医院也向公众提供此项服务。通过与公立医院合作,该项技术在中国已经逐渐铺开,惠及广大孕妇。
        截至2013年1月1日,国内已完成数万样本量的检测,检出率达99.9%,准确率达99.7%。截止于1月,已完成近8万例样本检测。

全国各省、市主要的三甲医院等上百家医院已经开展无创检测项目。

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