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【科普】遗传性乳腺癌基因检测

发布时间:2016-03-28

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目前,相关数据显示乳腺癌已成为威胁中国女性健康的“第一大杀手”,以21.6/10万的发病率高居我国妇科肿瘤第一位。我国每分钟就有1位女性被确诊为乳腺癌,不到3分钟就有1名女性因此病离世。乳腺癌的发病率在过去的10年中增长了37%,死亡率增长了38.9%,保守估计每年死亡人数在4万以上。

乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性。约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%),而在乳腺癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变。BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%;BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。因此,检测BRCA1、BRCA2基因对遗传性乳腺癌的早期发现有着重要的意义,其检测结果为患者或其家属的乳腺癌风险预测、预防、治疗提供明确的提示。

哪些人群需要做BRCA基因检测?

1.家族成员存在已知的BRCA1或BRCA2基因有害突变

2.有乳腺癌家族史且至少有一项符合以下条件:

确诊年龄≤45岁

确诊年龄≤50岁:A.两次原发乳腺癌  B.≥1个乳腺癌近亲,其确诊年龄不限 C.未知或有限家族史

确诊年龄≤60岁且为三阴性乳腺癌

确诊年龄不限:A.≥1个确诊年龄≤50岁的乳腺癌近亲 B.≥2个确诊年龄不限的乳腺癌近亲  C.≥1个上皮性卵巢癌近亲 D.≥2个胰腺癌或前列腺癌(Gleason分值≥7)近亲  E.男性乳腺癌近亲

3.有上皮性卵巢癌病史的人群

4.第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女

5.进食过多的动物脂肪,绝经后体重超重

6.患某些慢性乳腺疾病,如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。

7.有胰腺癌或前列腺癌病史,并且有两个以上(包含2个)乳腺癌和/或卵巢癌和/或胰腺癌或前列腺癌的近亲

 

BRCA基因检测意义何在?

1. 对于乳腺癌患者而言

明确乳腺癌患者的基因突变携带情况

为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考

为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考

2, 对于普通人,检测出BRCA1/2突变基因携带之后,可以采取多种方法,控制乳腺癌的发病风险

比普通人群更早开始乳腺癌的体检筛查和增加筛查的频率,可以提高乳腺癌在发生早期被检测出的机率,从而有机会及时开展治疗。

化学预防的方法一般指采用可降低肿瘤的发病风险和延缓肿瘤再次发生的药物。

预防性手术指尽可能多的移除处在风险中的组织,可最大程度的降低肿瘤发病风险。

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