全国客服电话023-68146258

首页 - 行业动态

2016国际罕见病日:罕见病不罕见

发布时间:2016-03-01

浏览量:29

2月29日是一个特殊的日子,因为每隔1400多个日夜才会多出这么一天。更特殊的是,作为二月的最后一天,这一天还是“国际罕见病日”,旨在通过各种活动促进社会对罕见病的认识。

虽然罕见病的发病率极低,但是当我们来观察整个群体时,就会发现这个群体是巨大的,超出了我们通常的认知。美国罕见病的定义为:在美国,患病人数少于20万人的疾病。而在中国尚无罕见病官方定义。据了解,目前中国有超过1680万罕见病患者。Global Genes预测,全球约有3.5亿罕见病患者。试想如果这些患者都生活在同一个地方,那么这个地方将成为全球第三大国家。

你肯定会想,这不可能是真的,这些患者在哪里?令人痛心的是,50%的罕见病患者是儿童。根据Global Genes的数据,罕见病患儿在出生第一年的死亡率高达35%,而30%的罕见病患儿一般活不过五年。所以罕见病在日常生活中并不常见,但却影响着很多孩子及其家庭的生活。

如果你想为罕见病贡献一份自己的力量,一名遗传咨询师建议可从以下三个方面着手:


接受DNA检测
即使像囊胞性纤维症这样较常见的遗传病,80%的患儿并没有相关的家族病史。因此,身体健康的夫妇必须意识到,他们也会有将罕见病遗传给下一代的风险。

目前,在全球范围内,已经有多家公司为客户提供全面而且经济的罕见病筛查服务,对数百种罕见病进行检测,而这在十年前是根本不可能做到的。


提倡扩大筛查范围
尽管有证据支持扩大筛查的范围,但是大多数计划生育指南只推荐进行21三体(唐氏综合征)和少数遗传病的常规筛查。其实筛查出罕见病的情况比21三体综合征更常见。

因此,医疗机构应该倡导进行更加彻底的筛查。那些计划组建家庭的夫妇有权利知道,他们是否会将罕见病遗传给自己的孩子,他们需进行产前诊断或咨询生育专家,根据检测结果再做出更好的决定。在一些案例中,早期诊断可以帮助家庭避免疾病的发生,提高家庭生活质量。


宣传罕见病
EveryLife Foundation的数据显示,95%的罕见病目前还没有针对性的治疗药物。然而幸运的是,随着基因组学和临床研究的不断进步,将会开发出更多方法来治疗罕见病。

也许你或身边有人患有某种罕见病,又或者这是你第一次知道罕见病的存在。无论是哪种情况,都非常感谢你愿意花时间去了解它,也许你能帮助更多的人,比你想像的还要多。

在线客服

卓祺在线客服