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重视基因检测 预防罕见疾病

发布时间:2016-02-29

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什么是罕见病


罕见病,顾名思义是指那些发病率极低的疾病。“国际罕见病日”由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起,每四年一次,寓意罕见病之“罕见”。虽然单种罕见病的发生率低,但由于罕见病病种非常多,而且我国人口基数庞大,目前中国的罕见病患者已达2000余万,每个病患家庭都承受着巨大的身心压力。世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变,确认的罕见病有5000—6000种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,属于遗传病。超一半患者在出生或儿童期间即出现症状,且病情随着时间推移加重。因此,罕见病早期发现、及时预防和诊治很重要。

权威专家释疑

据著名生殖遗传学专家、十堰市人民医院生殖医学中心·产前诊断中心主任张昌军教授介绍,罕见病有些是先天性遗传代谢有关的疾病,如苯丙酮尿症;有些是神经发育异常的疾病,如结节性硬化症;还有一些是染色体异常的疾病。尽管目前不可能筛查出所有的罕见病,但很多是产前可以筛查的,有些是新生儿时期可以筛查的,还有一些发现得早的话,也是可以控制的。

资料显示,罕见病中,一半病人在新生儿或怀孕早期就会有一定症状,所以家长应该重视产前检查,尽可能把能筛查的病都筛查出来。尤其是家里有遗传病史或者已经生过患病孩子的家庭,更应该注重孕前咨询检查和产前筛查,以便在必要时尽早终止妊娠,避免悲剧的重复发生。

在一些严重的罕见病诊断上,超声检查也可提供重要诊断依据。比如严重的先心病和身体结构畸形,可以先从一些细微的迹象推测出胎儿出生后发病的风险,再进行进一步的遗传咨询和分子诊断。不过,这些诊断需要在孕28周之前完成,不属于致死性疾病和重大出生缺陷,是不允许终止妊娠的。

罕见病的三级预防

产前预防是减少罕见病的有效手段。预防罕见病发生,专家特别提醒要做到三级预防:一级预防是第一道防线,主要是婚前医学检查、孕前保健。二级预防是第二道防线,可采用产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。具体包括孕前遗传咨询、产前筛查检测、遗传学确诊检验,以及孕18—26周超声检查,可以发现约80%的体表和内脏畸形。三级预防是第三道防线,是指对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后,用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童进行系统保健。

由于目前社会整体对罕见病缺乏足够的了解和关注,一些遗传性罕见病在家族中反复出现,其带来的沉重负担使一个个家庭失去了应有的笑容。对罕见病群体的关怀关注,是人道主义精神的体现,也是构建和谐社会的重要内容。这些遗传性疾病,除少数几种能通过适当饮食和药物改善症状外,其他绝大部分目前仍然没有有效的治疗手段。所以,只有通过重视预防,从源头抓起,才能从根本上杜绝或减少罕见病带来的危害。

近年的国际罕见病日的主题是“改变从诊断开始”。通过基因检测技术,可以弄清大部分罕见病遗传病的致病基因。这些得到诊断的病患家庭,可以通过选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕,指导再次妊娠,从而阻止下一代基因异常患儿的出生。

为进一步加大罕见疾病危害性宣教力度,增强广大群众对罕见病遗传病的认识。

 
罕见病病例

1、白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

2、渐冻人症(肌萎缩侧索硬化症)

渐冻人症是指上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后导致呼吸衰竭。

3、脆骨病、成骨不全症

脆骨病是由于基因缺陷导致骨头极其脆弱的一种罕见病,发病概率在万分之一到一万五千分之一。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅易发骨折。重者会导致残疾,甚至死亡。

4、肯尼迪综合征

肯尼迪综合征也称延髓脊髓萎缩,是不常见的类型,是远端型肌萎缩伴明显延髓体征,偶见眼肌麻痹。是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力,球部、面部及肢体肌萎缩,可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。

     出生缺陷是指胎儿天生性疾病,可以通过出生缺陷基因检测提前检测出来,并有效地进行防治或调控。出生缺陷主要有三种疾病,准妈妈们一定要引起重视,保护宝宝,让他免受意外伤害。卓祺诊断呼吁所以备孕妈妈和准妈妈们都应该进行基因检测,预防先天缺陷儿的出生。

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